Ankara TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK AD Anabilim Dalının Kuruluş Tarihi: 17.12.2003

Uzmanlık öğrencileri:

1. Dr.Burcu Sağlam Ada
2. Dr.Vehap Topçu
3. Dr.Kenan Delil
4. Dr.Cemal Ekici

1. Prof.Dr. Işık Bükesoy

1. Prof.Dr.Ajlan Tükün
2. Doç.Dr.Hatice Ilgın Ruhi
3. Yrd.Doç.Dr.Timur Tuncalı
4. Yrd.Doç.Dr.Halil Gürhan Karabulut
5. Yrd.Doç.Dr.Nüket Yürür Kutlay
6. Uzm.Dr.Arzu Vicdan

Uygulanan Moleküler Testler :

t(9;22)(q34;q12)(RT-PCR)
t(4;11)(q21;q23)(RT-PCR)
t(8;21)(q22;q22)(RT-PCR)
t(12;21)(p13;q22)(RT-PCR)
t(14;18)(q32;q21)(RT-PCR)
t(15;17)(q22;q21)(RT-PCR)
inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22) (RT-PCR)
kimerizm incelemesi(aynı cinsiyetten)
İmatinib direnç paneli
t(9;22)(q34;q12)(RT-PCR)
t(4;11)(q21;q23)(RT-PCR)
t(8;21)(q22;q22)(RT-PCR)
t(12;21)(p13;q22)(RT-PCR)
t(14;18)(q32;q21)(RT-PCR)
t(15;17)(q22;q21)(RT-PCR)
inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22) (RT-PCR)
kimerizm incelemesi(aynı cinsiyetten)
İmatinib direnç paneli
ABL T315I mutasyonu
ABL F311L mutasyonu
ABL M351T mutasyonu
5 FU paneli
DYPD 2A aleli
TS 2 aleli
XRCC1 Gln399 polimorfizmi
XPD Lys751 polimorfizmi
MTHFR geni C677T polimorfizmi
İrinotekan
UGT1A1 28 aleli
6 MP paneli
TMPT 2A aleli
TMPT 3A aleli
TMPT 3B aleli
TMPT 3C aleli
TMPT null aleli

Mtx
MTHFR geni C677T polimorfizmi
Huntington hastalığı mutasyonu
Spinoserebellar ataksi 7 mutasyonu
Prader Willi Sendromu(imprinting PCR)
Angelman Sendromu(imprinting PCR)
Frajil X Sendromu(PCR)
Konjenital Adrenal Hiperplazi 21OH laz mutasyonları
Akondroplazi mutasyonları
Y kromozomu mikrodelesyonları
Leber's Herediter Optik Nöropati mutasyonları
Alfa talasemi mutasyon analizi
Beta talasemi mutasyon analizi
Orak hücreli anemi mutasyon analizi
FMF mutasyon analizi
Kistik fibrozis mutasyon analizi
Alfa-1 antitripsin eksikliği mutasyon analizi
RHD genotip (Rh) saptanması (PCR)
Hemakromatozis(HFE geni C282Y ve H63D mutasyonları)
ACE geni I/D polimorfizmi
AT II Tip 1 reseptör geni A1166C polimorfizmi
Vitamin D reseptörü Bsml polimorfizmi
Trombofili paneli
Faktör V geni G1691A(Leiden) mutasyonu
Protrombin geni G20210A mutasyonu
MTHFR geni C677T mutasyonu
BRCA 1 mutasyon testi
BRCA 2 mutasyon testi
cKİT(A2468T ve T1700G mutasyonları)
JAK2 V617F mutasyonu
KRAS 2/13.ekzon mutasyonları
(CPVD'de) RYR-2 geni c.1259 G>A mutasyonu

Uygulanan Moleküler Sitogenetik Testler

t(9;22)(q34;q12)(FISH)
CEP12
13q14.3 delesyonu
17p13.1 delesyonu
t(11;14)(q13;q32)
t(14;18)(q32;q21)
t(8;21)(q22;q22)
t(15;17)(q22;q21)
inv(16)(p13;q22)/t(16;16)(p13;q22)
11q23 delesyonu MLL mutasyonları
5q31 delesyonu/monozomi 5
7q31 delesyonu
17p13.1 delesyonu
t(8;14)(q24;q32)
t(12;21)(p13;q22)
tri/monozomi 8
mono/trizomi 7
20q12 delesyonu
t(4;14)(p16;q32)
trizomi 4
trizomi 10
kimerizm incelemesi(farklı cinsiyetten)
Cri du Chat
Prader-Willi sendromu
Angelman Sendromu
Miller-Dieker Sendromu
İzole Lizensefali Sekansı
DiGeorge Sendromu
Velocardiofasial Sendrom
Williams Sendromu
Wolf-Hirshorn Sendromu
Smith-Magenis Sendromu
Marker Kromozom tayini
CGH
SRY delesyonu
Anöploidi tarama(hızlı FISH)
  Preimplantasyon genetik tanı( FISH 13,18,21,X,Y)
  Preimplantasyon genetik tanı(FISH 13,16,18,21,22)
FIP1L1-PDGFRA füzyonu
Preimplantasyon genetik tanı(CGH)
1p36 delesyonu(dokuda)
19q13 delesyonu(dokuda)
Subtelomerik FISH

Uygulanan Sitogenetik Testler

Periferik kanda karyotip incelemesi
Kemik iliğinden karyotip incelemesi
Deri materyalinde karyotip incelemesi
Abortus materyalinde karyotip incelemesi
Amnion sıvısında karyotip incelemesi
Fetal kord kanında karyotip incelemesi
CVS materyalinde karyotip incelemesi
Frajil X incelemesi
DEB testi
SCE incelemesi
C bantlama
NOR bantlama

Bugüne kadar yapılan testlerin yıllara göre dağılımı

Noninvazif Prenatal Tanı ve Gebelik Komplikasyonlarının Erken Tanısında; Maternal Dolaşımdaki Hücre Dışı Serbest Fetal DNA'nın Kullanım Etkinliği

Oral Kronik Graft Versus Host Hastalarında TNF Alfa Gen Polimorfizmi ve Periodontal Bulgularla İlişkisi

Mide, kolon ve pankreas kanserlerinde MTHFR gen polimorfizmlerinin önemi

An İntegrated Clinical and Scientific Approach for Craniofacial Malformations CRANİER e-rare Project

Euroean Leukemia Network partnership

Tamamlanmış Olan Ulusal ve Uluslar arası Projeler:

Hemodiyaliz ve periton diyalizi hastalarında D vitamini reseptör gen polimorfizmi ile karotis arter intima media kalınlığı arasındaki ilişki.

Telomer boylarının reprodaktif yaşam süresi üzerine etkisi

Dejeneratif aort darlığında ACE gen polimorfizminin rolü.

Leber' in herediter optik nöropatisinde mitokondriyal DNA mutasyonlarının araştırılması.

Frajil X hastalarında MN-FISH uygulaması

Lösemik Hematopoeziste Kemik İliği ''Angiotensin 2 Tip 1 Reseptör Gen'' ve ''ACE I/D Gen'' Polimorfizmleri

Mide kanserinde XPD, XRCC1 ve eNOS gen polimorfizmlerinin prognostik önemi

AÜTF İbn-i Sina hastanesinde kemoterapi uygulamalarında yer alan hemşirelerde endoksan ve Mtx ilaç maruziyetinin genom üzerine etkisi

Hemafagositozis (Histiositoziste) Kromozomal değişiklikler

Özofagus premalign (Barrett özofagus), malign hastalıklarında (adenokarsinom) ve kronik özofajit hastalığında metilentetrahidrofolat redüktaz polimorfizmlerinin (MTHFR C677T, MTHFR A1298C) önemi

Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21A2 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması

Sitogenetik bulgusu ve Y kromozomu mikrodelesyonu olmayan infertil erkek hastalarda karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridization-CGH ) yöntemi ile kriptik kromozomal değişikliklerin saptanması

Hipertrofik kardiyomiyopatide ACE geni I/D polimorfizmi ile EKG' de QTd arasındaki ilişki

Mide Kanserinde Genomik Değişikliklerin Telomeraz Aktivitesi Üzerine Etkisi

MICA geni üçlü tekrar polimorfizminin ailesel Akdeniz ateşi hastalıklarında klinik seyire etkisi

İnsan promyelositik lösemi hücrelerinde proliferasyon ve diferansiasyona etkili ajanların telomeraz aktivitesine etkisi

Biten ve Devam Eden Tezler:

Dr.Sena O.Aydos : Telomer boylarının reprodaktif yaşam süresi üzerine etkisi
Dr.Remin Akçay : Behçet Hastalığında Genomik İnstabilite
Dr. Feryal Çabuk : Sendromik Olmayan Fallot Tetralojili Hastalarda TBX1 Gen Mutasyon Taraması
Dr.Derya Beyza Sayın :Çocukluk Çağı Akut Lenfoblastik Lösemilerinde DNA Metiltransferaz 1, 2, 3A ve 3B Ekspresyonu
Dr.Faeghe Sadeghe : Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21A2 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması
Dr.Kanay Yararbaş : Sitogenetik bulgusu ve Y kromozomu mikrodelesyonu olmayan infertil erkek hastalarda karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (Comparative Genomic Hybridization-CGH ) yöntemi ile kriptik kromozomal değişikliklerin saptanması
Dr.İbrahim Akalın: Lösemik Hematopoeziste Kemik İliği ''Angiotensin 2 Tip 1 Reseptör Gen'' ve ''ACE I/D Gen'' Polimorfizmleri
Dr.Leyla Özer : Frajil X hastalarında MN-FISH uygulaması

Web linki: www.medicine.ankara.edu.tr

Toplu Fotoğraf: