DÜZCE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBI GENETİK ANABİLİM DALI - BOLU
Öğretim üyeleri
Doç Dr Fatma SILAN |
Uzmanlık öğrencileri
Dr Bülent UYANIK (28.02.08)
Dr Sevgi BAŞER (18.07.08) |
Doktora öğrencileri
0 |
Yüksek lisans öğrencileri
Ecz. Kenan ARSLAN
(kadrosuz) |
Emekli öğretim üyeleri
- |
Kadrolu Lab tek. -0 |
Kadrolu biyolog -0 |
|
|
|
Anabilim dalındaki mevcut laboratuarlar : Sitogenetik , moleküler
Uygulanan moleküler testler
Hibridizasyon esaslı strip testler :
1) CVD 12 mut ( FactorV G1691A (Leiden)(FVL), FactorV H1299R (FVR2), Prothrombin G20210A(PTH), FactorXIII V34L(FXIII), β-Fibrinojen -455 G>A (FGB), MTHFR( Metilen Tetra Hidrofolat Reduktaz) C677T(M677), MTHFR A1298C(M1298), Apo B R3500Q(ApoB) mutasyonları ile PAI-1 (4G/5G), HPA1 (a/b), ACE (I/D) ,Apo E(E2, E3, E4) ),
2) FMF 12 mut (E148Q, M680I(G/C) , M694V, M694I, V726A, P369S, F479L, M680I(G/A), I692del, K695R, A744S ve R761H ) ,
3) HLA-B27 ve sitokrom p450 2 D6,
4) Hemakromatoz (HFE genindeki C282Y, V53M, H63D, V59M, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E148Q, E168X, W169X, Q283P mutasyonları; FPN1(SLC40A1) genindeki N144H ve V162 del mutasyonları, TRF2 genindeki M127K, E60X, Y250X, AVAQ594-597 del mutasyonları),
5) α 1Antitripsin (PI*M/Z ve PI*S lokusları) ,
6) Kistik Fibroz (Kistik Fibroz Panel 1'e ait 17 mutasyon (621+1G?A, 3849+10KBC?T, 2188AA?G, 394DelTT, 2789+5G?A, R1362X, 3659DelC, R138H, R334W, R347P, G85E, 1078DelT, A455E, 2143DelT, E60X, 2184DelA, 711+5G?A mutasyonları) ve 5T, 7T, 9T polimorfizmleri ile Kistik Fibroz Panel 2'ye ait 19 mutasyon (F508del, G542X, N1303K, W1282X, G551D, 1717-1G/A, R553X, CFTRdel 2.3(21kb), 1507del, 711.+1G/T, 3272-6A/G, 3905insT, R560T, 1898+1G-A, S1251N, I148T, 3199del6, 3120+1G-A, Q522X) olmak üzere toplam 36 mutasyona yönelik)
ve Agaroz jelde Y mikrodelesyonları ( 8 bölge: SY14, ZFY, SY84, SY86, SY127, SY134, SY254, SY255),
Uygulanan moleküler sitogenetik testler - YOK
Uygulanan sitogenetik testler - Postnatal sitogenetik
Bu güne kadar yapılan testlerin yıllara göre dağılımı -
Sitogenetik Toplam :1098 Moleküler Toplam: 809
2008 |
5 SCE , 2 bleomycin ile kırık indüksiyonu, 4 kordosentez, 1 düşük materyali |
toplam: 174 sitogenetik |
233 moleküler |
2007 |
13 SCE , 4 kordosentez, 3 amniosentez, 7 frajil X, 4 düşük materyali |
toplam: 210 sitogenetik |
291 moleküler |
2006 |
12 SCE , 5 kordosentez, 2 amniosentez, 26 frajil X |
toplam: 269 sitogenetik |
114 moleküler |
2005 |
14 SCE , 6 kordosentez , 1 düşük materyali |
toplam: 234 sitogenetik |
147 moleküler |
2004 |
4 kordosentez, 1 düşük materyali |
toplam : 102 sitogenetik |
14 moleküler |
2003 |
|
toplam : 25 sitogenetik |
10 moleküler |
2002 |
|
toplam : 30 sitogenetik |
|
2001 |
|
toplam : 33 sitogenetik |
|
2000 |
|
toplam : 21 sitogenetik |
|
Uygulanan testlerin yöntemleri - Y mikrodelesyonu için PCR+ elektroforez, diğer testler multiplex PCR ve revers hibridizasyon
(Moleküler fiyatlandırma - SGK için tartışmada da kullanabiliriz)
Devam eden ulusal ve uluslar arası projeler : -
Tamamlanmış olan ulusal ve uluslar arası projeler : -
Biten ve devam eden tezler : Tamamlanmış 4 yüksek lisans tezi. Devam eden tez yok.
