GATA TIBBİ GENETİK AD

Anabilim Dalının Kuruluş Tarihi : 14.07.1984

1. Uygulanan moleküler testler
1. FMF
2. Faktör V Leiden, Protrombin II, MTHFR C677T
3. SMA
4. DMD
5. Kistik fiibrozis
6. Y-mikrodelesyonu
7. Frajil X
8. JAK 2
9. Connexin 26


2. Uygulanan moleküler sitogenetik testler
1. Mikrodelesyon testleri
2. t(9;22)
3. t(14;18)
4. t(11;14)
5. t(15;17)


3. Uygulanan sitogenetik testler
1. Prenatal sitogenetik analiz
1. Amniyosentez materyalinden sitogenetik analiz
2. Kordosentez materyalinden kromozom analizi
3. Düşük materyalinden kromozom analizi
2. Postnatal sitogenetik analiz
1. Periferik kandan sitogenetik analiz
2. Tümör dokusundan sitogenetik analiz
3. Fibroblast kültüründen sitogenetik analiz

1. FMF mutasyon analizi: MicroArray ve Real Time PCR yöntemi
2. Faktör V Leiden, Protrombin II ve MTHFR C677T mutasyon analiz: RFLP ve Real Time PCR yöntemi
3. SMA: RFLP
4. DMD: PCR- Ekzon delesyon analizi
5. Kistik Fibrozis: Heterodupleks oluşturarak poliakrilamid jel elektroforezi
6. Y-mikrodelesyon analizi: PCR
7. Frajil X: PCR
8. JAK-2: Tetraprimer ARMS yöntemi
9. Connexin 26: Site directed mutagenesis RFLP

1. Devam eden ulusal ve uluslar arası projeler
1. İnsan embriyolarında kromozomal mozaisizm araştırılması(TÜBİTAK projesi)
2. Osteoartit hastalarında MEFV geni mutasyon sıklığı taraması


2. Tamamlanmış olan ulusal ve uluslar arası projeler : (-)

• MEFV geni anti-sense RNA varlığı araştırması