GAZİ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

Anabilim dalındaki mevcut laboratuvarlar : Sitogenetik, Moleküler Sitogenetik, Moleküler Genetik

Uygulanan moleküler testler:
FMF mutasyon analizi (MEFV geninde incelenen mutasyonlar; E148Q, M680I,[(G/C),(G/A)], M694I, M694V, V726A) (Real-time PCR)
Trombofili Paneli mutasyon analizi (İncelenen mutasyonlar; Faktör II (Protrombin) G20210A, Faktör V Leiden G1691A, Faktör V Cambridge A306T,
MTHFR C677T, MTHFR A1298C) (Real-time PCR)
Y mikrodelesyon analizi (İncelenen bölgeler; SY14(SRY), SY182(KALY), SY157 (DYS240), SY81 AZFa : SY84, SY86AZFb : SY121, SYPR3 (SMCY), SY124, SY127, SY128, SY130, SY133, SY134, AZFc: SY242 (DAZ), SY208(DAZ), SY254(DAZ), SY255(DAZ), AZFd : SY145, SY152) (PCR)
Warfarin için mutasyon analizi, [CYP2C9 (c.430C>T ve c.1075A>C) ve VKORC1 (-1639G>A) genlerine ait mutasyonlar] (PCR- RFLP)
Charcot-Marie-Tooth için mutasyon analizi, (PMP22 geninde incelenen mutasyonlar; CMTA1-dup ve HNPP-del) (PCR- RFLP)
Y kromozom komponent tayini (46,XX karyotipli abort materyallerinde)
Hemakromatozis mutasyon analizi (C282Y H63D) (Real Time PCR)
JAK2 mutasyon analizi (V617F) (Real Time PCR)
Kistik Fibrozis (deltaF508, R553X, 1717-1G>A, W1282X,R117H, R560T, G542X, N1303K, 2183AA->G, 621+1G>T, 2043del->G, G551D,M470V) (PCR)
Uygulanan moleküler sitogenetik testler: Mikrodelesyon sendromlarının FISH ile tanısı (Prader-Willi Sendromu, Angelman Sendromu, Wolf-Hirschorn Sendromu, Di-George/Velocardio-Facial Sendromu, Williams sendromu, Smith-Magenis Sendromu ve nadiren diğer sendrom propları ile tanı)
- Prenatal direkt preparasyon sonrası Kromozom 13 ve 21 (loküs probları) ile X/Y/18 (cep probları) için FISH ile hızlı ön tanı (Sıklıkla amniyon mayiden, daha az oranda CVS materyalinden tanı) - Tüm kromozomların FISH ile p ve q kolları telomer analizi (41 telomerik bölge için, cep ve loküs kontrol bölgeleri ile) - Prenatal, postnatal veya postmortem mos anöploidi ve/veya markır kromozomun FISH ile tanısı (Farklı kromozomlara ait sentromer, telomer, loküs spesifik ve tam boyama probları ile tanı)

Uygulanan sitogenetik testler: Postnatal, prenatal ve postmortem sitogenetik tanı testleri
Postnatal sitogenetik tanı: Periferik venöz kandan, deri biyopsi ve kemik iliği materyallerinden sitogenetik tanı
Prenatal sitogenetik tanı : Amniyon mayiden (uzun dönem doku kültürü), CVS materyalinden (direkt veya kısa dönem doku kültürü ile beraber uzun dönem doku kültürü)ve kord kanından (kısa dönem doku kültürü) sitogenetik tanı
Postmortem sitogenetik tanı: Abort materyalinden, deri biyopsi, kord kanı, intrakardiyak kan ve plasenta materyallerinden sitogenetik tanı

Bu güne kadar yapılan testlerin yıllara göre dağılımı: (Buradaki veriler yıllık test adedi olarak, Gazi Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı merkezi için sunulan rapor bilgileri esas alınarak ve sonuç verilen hastalar üzerinden hesap yapılarak hazırlanmıştır.)

Sitogenetik Testler: 1490 test/yıl
Postnatal Testler: Periferik venöz kandan: 370, Kemik iliğinden: 280, toplam:650
Prenatal Testler: Amniyon mayiden: 580, CVS materyalinden: 15, kord kanından: 15, toplam: 610
Postmortem Testler: Abort materyalinden:150, deri biyopsi materyalinden: 35, kord kanından:10, intrakardiyak kandan:10 ve plasenta materyalinden:25, toplam: 230

Moleküler Sitogenetik Testler: 120 test/yıl
FISH ile Prenatal hızlı öntanı: Amniyon mayiden (az oranda CVS materyalinden): 70
FISH ile Mikrodelesyon sendromları: 40
FISH ile Total telomer: 5
FISH ile mos anöploidive/veay markır analizi: 5

Moleküler Genetik Testler: 615 test/yıl
Kistik Fibrosiz Mutasyon Testi: 130
Y-Mikrodelesyon Testi: 100
Trombofili Test Paneli: 90
FMF Mutasyon Testi: 200
Konneksin Mutasyon Testi: 70
Hemakromatozis Mutasyon Testi: 10
Osteoporozis Mutasyon Testi: 5
Y kromozom komponent tayini (46,XX karyotipli abort materyallerinde): 10

Uygulanan testlerin yöntemleri:
Postnatal, prenatal ve postmortem sitogenetik tanıda: Kültür teknikleri: Uzun ve kısa dönem doku kültürleri
Bantlama teknikleri: GTG, HRB, C-bant, NOR bant ve daha az oranda DEB testi ve SCE tayini.

Devam eden ulusal ve uluslar arası projeler :

1. "Progresiv Pseudo Romatoid Displazili bir Ailede Bağlantı Analizi" (Gazi Üniversitesi BAP projesi) 2007
2. "Doğuştan Kalça çıkığı hastalığında bağlantı analizi" (Gazi Üniversitesi BAP projesi) (01/2007-83) 2007
3. Ülseratif Kolit Hastalarında FMF Gen Mutasyonu (Gazi Üniversitesi BAP projesi) (BAP 01/2007-44)
4. Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğunda İzlem: Klinik özelliklerin değişimi, seyir üzerine etkili faktörler ve genetik korelasyon(Gazi Üniversitesi BAP projesi) (BAP 01/2008-17)
5. Mutation analysis on candidate genes that may contribute to mesoaxial synostotic syndactyly Philips Universiteat Marburg- Gazi Üniversitesi ortaklığı ile (2004-) 6- Ailesel olan ve ailesel olmayan şizofreni hastalarında kromozomal yeni düzenlenimlerin konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerle incelenmesi Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2007-) 7- Solid tümörlü erişkin hastalarda fanconi anemia (FA) görülme sıklığı Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2007-)

1. "Türkiye'de ESD ve PGM1 Enzim Sistemleri ABO ve Rh Kan Gruplarının Polimorfizmi"
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu (1992-1994)
2. "Puva Tedavisi Gören Bireylerde SCE Sıklığının Araştırılması"
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu (1998-2001)
3. "Süperoksit Dismutaz Enziminin Türk Populasyonunda ve Down Sendromlu Bireylerdeki Fenotipik Dağılımı ve Aktivitesinin Belirlenmesi"
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu (1998-2001)
4. 'Türk Populasyonunda ve Tüberkülozlu Bireylerde ADA Enzimi Fenotiplerinin İncelenmesi'
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu (1999-2001)
5. "Otozomal Resessif Mikroftalmi Geninin Pozisyonel Haritalaması ve Mutasyon Taraması"
   (1998-1999) TÜBİTAK (NATO-B2)
6. "Genom-wide search for identification of a gene for open-angle glacoma" ve 'Genom-wide search for microphthalmia'
   NIH (2000-2001)
7. "Tip I Sindaktili Ailelerinde Bağlantı Analizi "
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu ( 2002-2004)
8. "Preeklampsi, Eklampsi ve HELLP Sendromu Riski ile Glutatyon S- Transferaz M1, Glutatyon S- Transferaz T, Mikrozomal Epoksit Hidrolaz ve Aldosteron Sentaz (CYP11B2) Genlerinin Polimorfizmi"
   Cumhuriyet Üniversitesi Araştırma Fonu (2002-2005)
9. "Biyobankalama Etkinliklerinde Ulusal Ağ Kurulması (BIYONET)"
   DPT projesi (Proje No: 2006K120040)(2006-2008)
10. "Klorella türü mikroalglerin kısa barsak sendromunda intestinal adaptasyona etkisi"
    (TÜBİTAK) (2007-2008)
11. "Türkiye'de alkol bağımlılarında dopamin D2 reseptör (DRD2) gen lokusu polimorfizmlerinin Taq1 enzimi kullanılarak PCR yöntemi ile belirlenmesi"
    (TÜBİTAK) (1996-1999)
12. "Düşük materyallerinde ve kord kanında maternal kontaminasyonun FISH tekniği ile ayrımı"
    Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2002-2004)
13. "Azospermik ve oligospermik infertil erkek hastalarda Y kromozom mikrodelesyonunun polimeraz zincir tepkimesi yöntemi ile belirlenmesi"
    Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2003-2005)
14. "Karyotipi "46,XX" olarak belirlenen spontan abort materyallerinde, anne hücre kontaminasyonunun moleküler teknikler kullanılarak ayırımı"
    Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2005-2007)
15. "Obezite tanısı almış çocuklarda Apolipoprotein E ve Dopamin D2 reseptör gen polimorfizmlerinin PCR ve RFLP yöntemi ile belirlenmesi"
    Gazi Üniversitesi BAP Fonu (2004-2008)
16. İyonlaştırıcı Radyasyonun Malzemelerdeki Etkilerinin İncelenmesi; AFM ile Kromozom Görüntülenmesi,
    Türkiye Atom Enerjisi Kurumu Projesi, AP2.D.2, 2004.
17. Kornea Tedavisinde Kullanılmak Üzere Limbal Epitel Hücrelerin Kültüre Edileceği Polimerik Matrikslerin Hazırlanması ve Karakterizasyonu,
    TUBİTAK Araştırma Projesi TBAG 2254, 2005.
18. Akut Miyokard İnfarktüsünde IL-6 Gen Polimorfizminin IL-6 ve Diğer İnflammatuar Sitokin Düzeyleri ile İnfarkt Yaygınlığı, Koroner Arter Hastalığının Yaygınlığı ve Hastane İçi Sağkalım Üzerine Etkisi,
    Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi 01/2002-66, 2002.
19. Antidepresan Kullanan Major Depresyon Olgularında Serotonin Transporter Gen Polimorfizminin Tedaviye Yanıtla Olan İlişkisi,
    Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi 01/2002-67, 2002.
20. Nazal Polipozisli Hastalarda Kistik Fibrozis Mutasyonlarının Araştırılması,
    Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi TF 01/2003-49, 2003.
21. Koroner Arter Hastalığının Yaygınlığı ve Ciddiyeti İle Östrojen Reseptör Gen Polimorfizmi Arasındaki İlişki,
    Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi 01/2003-53, 2003.
22. Mesane Tedavisinde Kullanılmak Üzere Hücre-Biyopolimerik Matriks Kompozitlerinin Hazırlanması ve Karakterizasyonu,
    Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi Projesi 04A601001, 2004.
23. Selektif Estrojen Reseptör Modülatörü Raloksifen'in Kardiyovasküler Sistem, Lipid Profili ve İnflamasyon Belirteçleri Üzerindeki Etkisi ve Estrojen Reseptör Gen Polimorfizmi ile Raloksifen Tedavisine Yanıt Arasındaki İlişki,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi 1/2004-50, 2004.
24. Türk Popülasyonunda Gebe Olan ve Olmayanlarda Pseudokolinesteraz Gen Asp70Gly Mutasyonunun Enzim Düzeyleri ile Araştırılması,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi 1/2004-58, 2004.
25. Faktör V Leiden ve Protrombin 20210 Gen Mutasyonlarının Atriyal Fibrilasyonlu Hastalarda İntrakardiyak Trombüs ve Stroke Sıklığı ile İlişkisi,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi BAP 1/2004-59, 2004.
26. Türk Halkında Kalpain 10 gen Polimorfiziminin (UCSNP 43 ve UCSNP 44 Sıklığının) Araştırılması: Tip 2 Diyabet, Dislipidemi, Hipertansiyon, Obezite ve Koroner Arter Hastalığı ile İlişkisi,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi 1/2004-67, 2004.
27. Türk Toplumunda Beta1-Adrenerjik Reseptör Polimorfizmi ile Kalp Krizi Arasındaki İlişkinin Araştırılması,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi 01/2004-75, 2004.
28. Fibrillin-1 Gen Polimorfizmi ve Mitral Kapak Hastalığı Riski,
    Gazi Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Projesi 01/2005-56, 2005.

1. Arş. Gör. Dr. Altuğ Koç: Ailesel olan ve ailesel olmayan şizofreni hastalarında kromozomal yeni düzenlenimlerin konvansiyonel sitogenetik ve moleküler sitogenetik yöntemlerle incelenmesi

1. Arş. Gör. Dr. Kadri Karaer: Doğuştan Kalça Çıkığı Hastalığında Bağlantı Analizi