PAMUKKALE TIP FAKÜLTESİ
TIBBİ GENETİK AD

Anabilim Dalının kuruluş tarihi: Tıbbi Genetik AD Mayıs - 2008

(Genetik Tanı Birimi Hizmetleri (1996) ve Tıbbi Genetik Uzmanlık Eğitimi (2001) Tıbbi Biyoloji AD bünyesinde (1996) verilmekte idi.)
Anabilim dalındaki mevcut laboratuarlar : Sitogenetik (1997), Moleküler Sitogenetik (2003), Moleküler Genetik Tanı (2007) Laboratuarları

Testlerle İlgili Tabloları Görmek İçin Tıklayınız...

Uygulanan moleküler testler:

Faktor V Leiden G1691A Mutasyon Analizi Prothrombin G20210A Mutasyonunun Analizi Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR C677T) Polimorfizm Analizi Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR A1298C) Polimorfizm Analizi Y Kromozomu Mikrodelesyon Analizi Akondroplazi G1138A Mutasyon Analizi BCR/ABL kantitasyonu JAK2

Uygulanan moleküler sitogenetik testler :

FISH ile interfazda translokasyon saptanması FISH ile metafazda translokasyon saptanması FISH ile interfazda kimerizm saptanması FISH ile mikrodelesyon saptanması

BCR / ABL
AML / ETO
CBFB t (16;16); inv (16)
PML / RAR α
CBF β / MYH
AML 1 / ETO
MLL
7q22/7q35
5q31 (D5S89) / 5p 15 (hTERT)
AML/ MDS Paneli
8 sentromerik
Whole chromosome 8
X&Y α- satellite
SRY / X
13 (13q14)/21 (21q22)
18 (D18Z1)
Chromoprobe Multıprobe, Octochrome System
Subtelomerik prob paneli
PWCR SNRPN (15q11) / 15q24
ASCR UBE3a (15 q11)/15q24
Di George TBX (22q11)/22qter
Di George N25 (22q11)/ 22q ter
Miller- Dieker LIS (17p13)/Smith-Magenis RAI (17p11)

Uygulanan sitogenetik testler:

Periferik kandan sitogenetik analiz
Fetal kandan sitogenetik analiz
HRB sitogenetik analiz
SCE sitogenetik analiz
Amniyotik sıvıdan sitogenetik analiz
Koryon Biyopsi Materyalinden (CVS) sitogenetik analiz
Gebelik Tahliye Materyalinden sitogenetik analiz
Kemik iliğinden sitogenetik analiz
Solid doku ve Sitolojik sıvılardan sitogenetik analiz
Kromozom bantlama,C,HRB,Nor,Q her biri

Bu güne kadar yapılan testlerin yıllara göre dağılımı:

GENETİK POLİKLİNİĞİ

MOLEKÜLER SİTOGENETİK

MOLEKÜLER GENETİK

Tamamlanmış olan ulusal ve uluslar arası projeler : PAU Tıbbi Genetik Anabilim Dalında görev alacak olan öğretim üyeleri belirlendikten sonra bu bölüm doldurulacaktır.

Biten ve devam eden tezler : Arş.Grv.Dr. K. Murat Erdoğan: "Tip 2 Diabetes Mellitus Hastalarında PPARG Geninin MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) Yöntemi ile Genetik Analizi. PAUBAP 2008TPF024, 2008. Proje Yürütücüsü: Doç. Dr. Füsun Düzcan.

Web linki : www.hastane.pamukkale.edu.tr/bolumDetay.aspx?id=58